Наследование признаков сцепленных с x и y хромосомами

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом

Может ли наследование признаков быть связано с полом?

Первичные и вторичные половые признаки. Изучение поведения хромосом во время мейоза и оплодотворения позволило решить важную биологическую проблему – определение пола. Пол представляет собой совокупность признаков и свойств организма, обеспечивающих воспроизводство потомства и передачу наследственной информации.

Обычно различают первичные и вторичные половые признаки. К первичным половым признакам относят морфологические и физиологические особенности организма, которые обеспечивают образование гамет и слияние их в процессе оплодотворения. Первичные половые признаки определяют также различия в строении внутренних и наружных половых органов.

К вторичным половым признакам относят такие признаки и свойства организма, которые непосредственно не обеспечивают процесса гаметогенеза, спаривания и оплодотворения, но играют определенную роль в половом размножении. Развитие вторичных половых признаков, например, у человека проявляется в следующем: у мальчиков – в росте волос на лице и теле, увеличении размеров кадыка, «ломке» голоса; у девочек – в округлении контуров тела, отложении жира в подкожной клетчатке, увеличении грудных желез, расширении костей таза. Такое подразделение признаков следует считать условным, так как вторичные половые признаки, контролируемые гормональной деятельностью, непосредственно связаны с нормальной работой первичнополовых органов – половых желез.

Признаки пола, как в любые другие признака, определяются генами. Как известно, гены лежат в хромосомах. Еще Г. Мендель предполагал, что пол особи наследуется так же, как и любой другой признак при анализирующем скрещивании гетерозиготного (Aa) и гомозиготного рецессивного (aa) родителей.

Половые хромосомы. Рассмотрим половые различия хромосомных наборов на примере плодовой мухи дрозофилы (рис. 63).
Рис. 63. Определение пола у дрозофилы
В соматических клетках самцов дрозофилы имеются четыре пары хромосом. В трех этих парах гомологичные хромосомы одинаковы, а в четвертой паре – одна из хромосом палочковидная (X-хромосома), другая имеет вид крючка (Y-хромосома). У самок соматические клетки содержат также четыре пары хромосом, причем три пары точно такие же, как у самца, а четвертая пара представлена двумя X-хромосомами.

Напомним, что хромосомы, по которым особи разного пола отличаются друг от друга, называются половыми хромосомами. Хромосомы, одинаковые у особей обоих полов, носят название аутосом (см. § 10). Аутосомы обычно обозначают буквой A. Хромосомные формулы самцов и самок дрозофилы можно обозначить следующим образом:
Самец (♂) = 6A (аутосомы) + XY (половые хромосомы). Самка (♀) = 6A (аутосомы) + XX (половые хромосомы).

Определение пола. Поскольку у самок дрозофилы в каждой из четырех пар хромосом обе хромосомы сходные, то после мейоза у нее образуются однотипные гаметы, содержащие по четыре хромосомы (3A + X) (см. рис. 62). У самцов вследствие различий в строении половых хромосом равновероятно образуются сперматозоиды с X-хромосомой (3A + X) в с Y-хромосомой (3A + Y).

Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, содержащим X-хромосому, то образуется зигота со следующей хромосомной формулой: 6A + XX, а если сперматозоидом с Y-хромосомой, то зигота имеет хромосомную формулу: 6A + XY. В первом случае образуется самка (XX), а во втором – самец (XY).
Соотношение самцов и самок в потомстве мушки дрозофилы равновероятно.

Аналогично определяется пол у многих других животных, в том числе у человека. В соматических клетках женщины имеется 22 пары аутосом и две X-хромосомы, а в соматических клетках мужчин – 22 пары аутосом, одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Яйцеклетки человека имеют одинаковые по форме хромосомы (хромосомная формула 22A + X), а сперматозоиды бывают двух типов – с X-хромосомой (формула 22A + X) и с Y-хромосомой (формула 22A + Y). Если при оплодотворение участвует сперматозоид с X-хромосомой, то из зиготы развивается женская особь, если же яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом с Y-хромосомой, то из зиготы развивается мужская особь. Оба события равновероятны. Такой вариант определения пола, когда самки имеют две X-хромосомы, а самцы – одну X-хромосому и одну Y-хромосому, характерен для всех млекопитающих, нематод, моллюсков, иглокожих, большинства членистоногих, в том числе дрозофилы. В этом случае женский пол гомогаметный, а мужской – гетерогаметный.

У других животных, например у птиц, пресмыкающихся, многих видов рыб, некоторых земноводных и насекомых, в частности у бабочек, существует иной вариант определения пола, у них гомогаметен мужской пол (половые хромосомы XX), а гетерогаметен – женский (XY).

Иногда встречаются виды организмов (пчелы, клопы), у которых гомогаметен женский пол (ХХ), гетерогаметен мужской пол, но особи мужского пола имеют лишь одну половую хромосому (X0).

Наследование, сцепленное с полом. Признаки, наследуемые с половыми хромосомами, получили название признаков, сцепленных с полом.
У человека наследование признаков, сцепленных с Y-хромосомой, может быть только у мужчин, а наследование признаков, сцепленных с X-хромосомой, – как у мужчин, так и у женщин. По генам, локализованным в X-хромосоме, женщина может быть как гомозиготной, так и гетерозиготной. Рецессивные аллели у нее фенотипически проявляются только в гомозиготном состоянии. Поскольку у мужчин одна X-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, проявляются в фенотипе.
У человека сцепленно с полом наследуются некоторые заболевания, например гемофилия (медленная свертываемость крови, повышенная кровоточивость). Аллель гена, контролирующий нормальную свертываемость крови (H), и его аллельная пара «ген гемофилии» (h) находятся в X-хромосоме. Аллель H – доминантный, аллель h – рецессивный. Если женщина гетерозиготна (X H X h ), то она – носительница гемофилии, признаки болезни у нее не проявляются. Если у мужчины имеется доминантный аллель (X H Y), он здоров, если рецессивный аллель (X h Y), то болен гемофилией.

Наследование гемофилии можно изобразить в виде следующих схем:

1. У матери нормально свертывается кровь, она гомозиготна по этому признаку (X H X H ), отец страдает гемофилией (X h Y):

Все дети фенотипически здоровы, но дочери гетерозиготны по гену гемофилии и являются носителями этого гена.

2. Мать – носитель аллеля гемофилии (X H X h ), отец здоров (X H Y):

В этом случае все дочери фенотипически здоровы, хотя 50% из них носители аллеля гемофилии; 50% сыновей здоровы, 50% – страдают гемофилией.

Естественно, что рецессивный аллель гемофилии в гетерозиготном состоянии находится у женщин в ряду поколений, пока снова не проявится у потомков мужского пола.
Аналогичным образом наследуется дальтонизм, т. е. такая аномалия зрения, когда человек не различает цвета, чаще всего красный и зеленый (рис. 64).
Рис. 64. Цветовое восприятие здорового человека (А) и больного дальтонизмом (Б)
Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Дальтонизм гораздо чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Люди, страдающие дальтонизмом, не допускаются к управлению транспортными средствами.

Наследование, сцепленное с полом, доказывает локализацию генов в хромосомах. Оно осуществляется в строгом соответствии с поведением хромосом при мейозе и оплодотворении.

Вопросы и задания

  1. Определите понятие «пол». Какие признаки организмов относят к первичнополовым и вторичнополовым? Приведите примеры.
  2. Какие клетки называют соматическими, какие – половыми?
  3. Чем различаются соматические клетки особей женского и мужского полов (по строению, хромосомному набору?
  4. Какие хромосомы называют половыми; какие – аутосомами? Что означает хромосомная формула?
  5. Посчитайте, сколько в соматической клетке дрозофилы содержится: пар хромосом; пар аутосом, пар половых хромосом.
  6. Какие признаки организмов наследуются сцепленно с полом?

Краткие сведения о механизме наследования половых хромосом

Для успешного решения этого типа задач необходимо четко представлять механизм наследования половых хромосом:

У человека, как у большинства других организмов, женщина продуцирует гаметы, содержащие только Х -хромосомы (гомогаметные). Мужчины являются гетерогаметными и производят два типа гамет (с Х — и с Y -хромосомой). У некоторых организмов: птиц, бабочек, отдельных видов рыб и растений (например земляники) гетерогаметными являются женские особи, а мужские – гомогаметными.

Половые хромосомы Х и Y не являются полностью гомологичными друг другу. Поэтому наследование признаков, гены которых находятся в негомологичных участках половых хромосом, имеет свои особенности:

  1. Отец всегда передает свою Х -хромосому дочери, а Y -хромосому – сыну. Мать передает Х -хромосому или сыну, или дочери.
  2. Признаки, развитие которых определяется генами, расположенными в негомологичных участках Y -хромосомы, всегда встречаются у мужчин и никогда не встречаются у женщин.
  3. Рецессивные гены, расположенные в Х -хромосомах, всегда проявляются у мужчин, а у женщин – только в гомозиготном состоянии.
  4. Доминантные гены в Х -хромосомах у женщин могут быть в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, а у мужчин – только в гомозиготном.
Смотрите так же:  Можно ли переделать приказ

Решение задач, в которых рассматриваются признаки, гены которых расположены в Х -хромосомах, следует начинать с мужских особей, поскольку у них всегда проявляется действие и рецессивных, и доминантных генов. Затем можно определить генотип матери по генотипу сыновей и генотип дочерей по генотипу отца или братьев.

Темы главы VII «Наследование генов, локализованных в половых хромосомах»

Болезни, сцепленные с Х- или Y-хромосомами

На Yp1a локализуется ген SRY , кодирующий фактор развития яичка. Этот ген клонирован; он содержит 900 нуклеотидов и характеризуется высоким консерватизмом у разных млекопитающих. Мутации гена SRY изменяют генетический пол и нарушают формирование гонадного пола.

1) Болезни X-сцепленные: общие сведения.

Описано более 370 болезней, сцепленных (или предположительно сцепленных) с Х-хромосомой. Тяжесть заболевания зависит от пола. Полные формы болезни проявляются преимущественно у мужчин, поскольку они гемизиготны по генам, локализованным на Х-хромосоме. Если мутация затрагивает рецессивный сцепленный с Х-хромосомой ген (XR-болезнь), то гетерозиготные женщины здоровы, но являются носительницами гена (а гомозиготы в большинстве случаев летальны). Если мутация затрагивает доминантный сцепленный с Х-хромосомой ген (XD-болезнь), то у гетерозиготных женщин болезнь проявляется в легкой форме (а гомозиготы летальны). Важнейшее свойство болезней, сцепленных с Х-хромосомой, — невозможность их передачи от отца к сыну (поскольку сын наследует Y-, а не Х-хромосому отца).

Гены, вызывающие Х-сцепленные болезни, расположены на Х-хромосоме, поэтому такие болезни по-разному проявляются у лиц разного пола. Так как у женщин две Х-хромосомы, то проявления мутантного гена зависят от многих факторов: гетерозиготна или гомозиготна женщина по мутантному гену, доминантна или рецессивна мутация. Дополнительный фактор — случайный характер инактивации одной Х-хромосомы в клетках женского организма. У мужчин только одна Х-хромосома, поэтому у них мутация чаще проявляется полностью, независимо от того, доминантная это мутация у женщин или рецессивная.

Таким образом, термины Х-сцепленный доминантный или Х-сцепленный рецессивный относятся только к проявлению мутации у женщин. Из-за инактивации одной Х-хромосомы у женщин трудно различить доминантные и рецессивные Х-сцепленные болезни. И при недостаточности орнитинкарбамоилтрансферазы, часто описываемой как Х-сцепленная доминантная болезнь, и при болезни Фабри, часто описываемой как Х-сцепленная рецессивная болезнь, у гетерозигот нередко имеются признаки патологии. Ввиду отсутствия четких определений эти заболевания следует рассматривать просто как Х-сцепленные, без разделения их на рецессивные и доминантные.

Такое разделение более пригодно для Х-сцепленных заболеваний, при которых гетерозиготы обычно здоровы (например, синдром Гунтера) либо имеют те же симптомы, что и гемизиготные мужчины (например, Х-сцепленный гипофосфатемический рахит).

Важная черта Х-сцепленного наследования — признак не передается по мужской линии, так как сын получает от отца Y-хромосому. Но все дочери отца, страдающего Х-сцепленной болезнью, унаследуют мутантный аллель, поскольку они обязательно получают от отца эту Х-хромосому.

Характерные черты Х-сцепленного наследования:

В отличие от вертикального наследования доминантных болезней (больны и родители, и дети) и горизонтального наследования при аутосомно-рецессивных болезнях (больны братья и сестры), наследование Х-сцепленных рецессивных болезней носит более сложный характер.

Среди родственников больного мужчины та же болезнь обычно имеется у дяди с материнской стороны и у двоюродных братьев, рожденных от сестер матери.

Сыновья гетерозиготных женщин будут больны с вероятностью 50%.

• У больных мужчин все дочери гетерозиготны, а все сыновья — здоровы.

• У здоровых мужчин мутантного гена нет, и все их дети также здоровы.

• У больных гомозиготных женщин всегда болен отец, а мать — гетерозиготна.

К Х-сцепленным рецессивным болезням относятся, например, синдром Леша-Найхана, недостаточность Г-6-ФД, тестикулярная феминизация, синдром Гунтера (мукополисахаридоз типа II). Распространенная Х-сцепленная рецессивная болезнь — дальтонизм. Им страдают 8% белых мужчин, поэтому и гомозиготные женщины с этим заболеванием не редкость.

Х-сцепленное доминантное наследование:

• Больных женщин примерно вдвое больше, чем мужчин.

• Больная женщина с вероятностью 50% передает заболевание и сыновьям, и дочерям.

• Больной мужчина передает заболевание только всем дочерям.

• У женщин-гетерозигот болезнь протекает легче, а ее признаки более изменчивы, чем у мужчин.

По Х-сцепленному доминантному типу наследуется группа крови Xg (a+) , а также некоторые болезни, например Х-сцепленный гипофосфатемический рахит.

Иногда Х-сцепленное доминантное наследование встречается при редких заболеваниях, летальных для плодов мужского пола:

• заболевание проявляется только у женщин, гетерозиготных по мутантному гену;

• больная женщина с вероятностью 50% передает заболевание дочерям;

• у больных женщин повышена вероятность самопроизвольных абортов , вызванных гибелью плодов мужского пола.

Пример такого заболевания — недержание пигмента.

Некоторые Х-сцепленные болезни нарушают репродуктивную функцию у женщин, а для мужчин детальны на стадии внутриутробного развития, и поэтому они возникают в основном или исключительно как спорадические заболевания у женщин вследствие новой мутации. К таким болезням относят синдром Экарди, синдром Гольца и синдром Ретта.

На Х-хромосоме есть псевдоаутосомный участок, гены которого имеют гомологичные копии на Y-хромосоме и наследуются так же, как и аутосомные.

Болезни Y-сцепленные. На Y-хромосоме расположено всего несколько генов, из которых самый примечательный — ген определения пола SRY , кодирующий фактор развития яичка. Транслокации между Х- и Y-хромосомами иногда приводят к появлению женщин с кариотипом XY, у которых на Y-хромосоме нет гена SRY. Наоборот, у мужчин с кариотипом XX одна из Х-хромосом несет копию гена SRY. Точечные мутации, нарушающие функцию гена SRY, также приводят к появлению женщин с кариотипом XY. Признаки, сцепленные с Y-хромосомой, из которых самый явный — мужской фенотип, передаются только от отца к сыну. Из-за небольшого количества генов на Y-хромосоме число Y-сцепленных болезней невелико, однако микроделеции в гене фактора азооспермии (AZF1), расположенном на длинном плече Y-хромосомы, выявляют у 18% мужчин с тяжелой формой олигоспермии или азооспермии.

Наследование признаков, сцепленных с полом

При изложении менделевских закономерностей наследования признаков подчеркивалось, что направление скрещивания, т. е. то, от какого пола привносятся доминантные или рецессивные признаки, не имеет значения для расщепления по данным признакам в потомстве гибрида.

Это правильно для всех случаев, когда гены находятся в аутосомах, одинаково представленных у обоих полов. В том же случае, когда гены находятся в половых хромосомах, характер наследования и расщепления обусловлен поведением половых хромосом в мейозе и их сочетанием при оплодотворении. Генетическими исследованиями установлено, что Y-хромосома гетерогаметного пола в отличие от Х-хромосомы у дрозофилы почти не содержит генов, т. е. наследственно инертна.

Внешний вид и хромосомные наборы (2n) самки и самца мухи-дрозофилы

Поэтому гены, находящиеся в Х-хромосоме, за некоторым исключением, не имеют своих аллельных партнеров в Y-хромосоме. Следовательно, признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, должны наследоваться своеобразно: их распределение должно соответствовать поведению половых хромосом в мейозе. В силу этого рецессивные гены в Х-хромосоме гетерогаметного пола могут проявляться, как им не противостоят доминантные аллели в Y-хромосоме. Наследование признаков, гены которых находятся в X — и Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Это явление было открыто Т. Морганом в исследованиях на дрозофиле.

Именно на этом объекте Т. Моргану с сотрудниками удалось генетическим методом показать роль хромосом в наследственности, и в частности роль половых хромосом, а также установить целый ряд общих генетических закономерностей.

Наследование при гетерогаметности мужского пола

От скрещивания белоглазых самцов дрозофилы с красноглазыми (дикого типа) самками в первом поколении все потомство (самки и самцы) оказывается красноглазым.

Наследование признаков, сцепленных с полом (окраска глаз) у мухи-дрозофилы

Смотрите так же:  Как написать заявление правила

Это указывает на то, что красный цвет глаз является доминантным признаком, а белый — рецессивным. В потомстве гибридов в F2 происходит расщепление в отношении 3 красноглазых: 1 белоглазая муха, но при этом оказывается, что в норме белоглазыми бывают только самцы. На первый взгляд это кажется отступлением от менделевских закономерностей.

В случае реципрокного скрещивания, когда самка, гомозиготная по гену белых глаз, скрещивается с красноглазым самцом, расщепление наблюдается в первом же поколении в отношении белоглазых к красноглазым 1 : 1. При этом белоглазыми оказываются только самцы, а все самки — красноглазыми. В F2 появляются мухи с обоими признаками в равном отношении 1 : 1 как среди самок, так и среди самцов.

Наследование признаков, сцепленных с полом (окраска глаз) у мухи-дрозофилы. Реципрокное скрещивание

Такая закономерная связь наследования белоглазости с полом соответствует цитологической гипотезе о наследовании пола через половые хромосомы. Если предположить, что данный ген, контролирующий окраску глаз у дрозофилы, находится в X-хромосоме, тогда наследование белоглазости выглядит так, как это представлено на рисунках (на схеме не изображены аутосомы, поскольку по ним нет различия между мужским и женским организмом).

Если самка является гомозиготной по доминантному гену красной окраски глаз, находящемуся в Х-хромосоме, то этот ген вместе с половой хромосомой передается сыновьям F1, и поэтому они оказываются красноглазыми. Дочери F1 получают одну Х-хромосому с рецессивным геном белой окраски глаз от отца, а вторую Х-хромосому с доминантным геном — от матери. В силу доминирования гена красной окраски дочери оказываются также красноглазыми.

При реципрокном скрещивании дочери получают от отца одну из своих Х-хромосом, несущую доминантный ген красной окраски глаз, и одну Х-хромосому с рецессивным геном от матери, гомозиготной по гену белой окраски. Поэтому дочери F1 оказываются красноглазыми, а сыновья белоглазыми. Так как сыновья получают от матери свою единственную Х-хромосому с геном белых глаз, а от отца Y-хромосому, которая не содержит доминантной аллели красной окраски, то ген белых глаз у самца находится как бы в одной дозе. Такое состояние гена принято называть гемизиготным состоянием. Y-хромосома у дрозофилы в отношении абсолютного большинства известных признаков наследственно индифферентна. В то же время Х-хромосомы наследственно активны, и у самки каждый ген в гомологичной паре Х-хромосом представлен обоими членами аллельной пары. Для проявления рецессивного гена у самки дрозофилы необходимо, чтобы он присутствовал в обеих Х-хромосомах в гомозиготном состоянии.

Описанный тип наследования окраски глаз у дрозофилы оказался закономерным для всех организмов в отношении признаков, которые определяются генами, находящимися в Х-хромосомах. Так как половые хромосомы гомогаметного материнского организма передаются как сыновьям, так и дочерям, а единственная Х-хромосома гетерогаметного мужского пола — дочерям, то при определенном направлении скрещивания признаки, определяемые генами, находящимися в Х-хромосоме, наследуются крест-накрест, т. е. от матери — к сыновьям, а от отца — к дочерям; такое наследование признаков обычно называют наследованием крест-накрест (по английской терминологии — крисс-кросс).

Итак, наследование признаков, сцепленных с полом, полностью соответствует распределению половых хромосом в мейозе и сочетанию их при оплодотворении. На основании этого мы вправе сделать вывод о том, что гены, определяющие данные признаки, действительно находятся в половых хромосомах.

Для большей убедительности этого вывода рассмотрим еще одно скрещивание. Гены вызывают сложные физиологические изменения в процессе индивидуального развития организма. Они могут определять повышение и понижение жизнеспособности организмов вплоть до летального исхода. Такие гены могут быть рецессивными и доминантными. Рецессивные летальные гены действуют только в гомозиготном состоянии, доминантные вызывают гибель организма в гетерозиготном состоянии. Произведем скрещивание, в котором ямка дрозофилы будет гетерозиготной одновременно по двум генам — доминантному гену полосковидных глаз (В) и рецессивному гену с летальным действием (I), находящимся в Х-хромосоме: B I/B + I + .

Самец, с которым скрещивается самка указанного генотипа, в своей единственной Х-хромосоме несет рецессивный ген круглых глаз и доминантный ген нормальной жизнеспособности В + I + . Если действительно пол зависит от сочетания половых хромосом и указанные гены находятся в Х-хромосоме, то соотношение полов и расщепление по признаку формы глаз в потомстве будут находиться в точном соответствии.

Наследование признаков, сцепленных с полом у мухи-дрозофилы

На схеме видно, что расщепление по полу оказалось не 1♀ : 1♂, а 2♀ : 1♂.

Такое отношение возникло вследствие того, что одна из Х-хромосом самки, содержащая ген В и летальный ген I, сочетаясь с Y-хромосомой, должна была определить мужской пол. Но так как в этой хромосоме находился ген с летальным действием, то такие особи на стадии личинки гибнут. Именно потому, что летальный ген находился в Х-хромосоме вместе с геном В, самцов с полосковидными глазами в потомстве не появилось. Наследование летальных генов, сцепленных с полом, является одним из неопровержимых генетических доказательств нахождения генов в хромосомах. Наследование признаков, сцепленных с полом, имеет место у многих организмов: у ряда млекопитающих, птиц, рыб, насекомых.

У человека также известен ряд примеров наследования признаков, сцепленных с полом. К ним относятся, в частности, дальтонизм (цветная слепота) и гемофилия (медленная свертываемость крови), определяемые рецессивными генами. Так как у человека гетерогаметным полом является мужской, то подобные признаки чаще проявляются у этого пола, а передатчиком таких заболеваний оказывается женский пол, который несет эти гены в гетерозиготном состоянии. Если же эти гены оказываются у эмбриона женского пола в гомозиготном состоянии, то они, как правило, вызывают смерть (в случае гемофилии).

Однако полное сцепление с полом выявляется лишь в том случае, если Y-хромосома генетически инертна. Если в Y-хромосоме имеются аллели к генам, локализованным в Х-хромосоме, то характер наследования таких признаков изменяется. Так, если мать имеет рецессивные признаки: ах ах, а отец доминантные — AXAY, то в F1 все потомки будут гетерозиготными с доминантным проявлением признака, а в F2 получится обычное расщепление на 3 особи с доминантными признаками и I — с рецессивным, причем с рецессивным признаком будут только самки. В реципрокном скрещивании в F2 с рецессивным признаком будут только самцы.

В общем виде можно сказать, что если в F2 особи с рецессивными признаками имеют тот же пол, что и родители, то такой тип наследования называется частично сцепленным с полом. Он описан для наследования некоторых признаков человека (общая цветовая слепота, кожный рак).

Гены, локализованные в Y-хромосоме и не имеющие аллелей в Х-хромосоме, наследуются отлично от других. В этом случае они наследуются только от отца к сыну. Такой характер наследования известен у человека (например, волосатые уши), у рыб и др.

Наследование при гетерогаметности женского пола

Как же осуществляется наследование, сцепленное с полом, в том случае, когда гетерогаметным полом является женский, что имеет место, например у кур, шелкопрядов, у некоторых видов рыб и других животных? У них самки несут XY, а самцы — XX хромосомы. Если верна теория сцепленного с полом наследования, то, очевидно, в этом случае все гены Х-хромосомы будут находиться в гемизиготном состоянии не у самцов, а у самок.

У кур наследуется сцепленно с полом по типу крест-накрест Целый ряд признаков: полосатое оперение плимутроков, аспидная окраска ног австралорпов и т. д. Полосатое оперение плимутроков, обусловленное особым типом распределения пигмента по перу, определяется доминантным геном, находящимся в Х-хромосоме, и проявляется в присутствии генов, обусловливающих сплошную окраску — черную, как у австралорпов, красную — типа ньюгемпширов и др. Если скрещивать полосатых кур XY с петухом XX сплошной черной окраски (породы австралорп), имеющим в гомозиготном состоянии рецессивную аллель гена полосатости, который вызывает равномерное распределение окраски, то потомство в первые же дни после вылупления можно различить по полу. Петушки, получившие доминантный ген полосатости от матери, будут иметь белое пятнышко на голове. Оперившись, они приобретут полосатую окраску. Курочки, получившие рецессивный ген сплошной окраски, оказываются одноцветными, черными.

Наследование признаков, сцепленных с полом (окраска оперения) у кур

Реципрокное скрещивание курицы, имеющей сплошную черную окраску, с петухом, гомозиготным по доминантному гену полосатости, даст в F1 петухов и кур только полосатой окраски типа полосатых плимутроков.

Смотрите так же:  Нотариус в красногорске ильинское шоссе

Надо заметить, что в указанных случаях мы для простоты рассмотрели изолированное действие сцепленных с полом генов, определяющих распределение окраски, но в действительности известны гены, регулирующие выработку меланина, которые находятся как в половых хромосомах, так и в аутосомах.

35.Наследование признаков человека сцепленных с полом.

Морган и его сотрудники заметили, что наследо­вание окраски глаз у дрозофилы

зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная

окраска глаз доминирует над белой. При скрещивании красноглазого самца с

белоглазой самкой в F1, получали равное число красноглазых самок и

белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой

самкой в F1 были получены в равном числе красно­глазые самцы и самки

При скрещива­нии этих мух F1, между собой были получены

красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной

белоглазой самки. Тот факт, что у самцов частота про­явления рецессивного

признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель,

определяющий белоглазость, находится в Х — хромосоме, а Y — хромосома лишена

гена окраски глаз. Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного

белоглазого самца с красноглазой сам­кой из F1. В потомстве были

по­лучены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо

заключил, что только Х — хромосома несет ген окраски глаз. В Y — хромосоме

соответствующего локуса вообще нет. Это явле­ние известно под названием

наследования, сцеплен­ного с полом.

Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В

Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у

особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются

даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет

объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.

При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме

наблюдается полное сцепление с полом.

У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе

гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение

эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие. Наследование таких

признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома

закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует

Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери. Наследование, при котором сыновья

наследуют признак матери, а дочери — признак отца получило, название

крисс-кросс (или крест-накрест).

Известны нарушения цветового

зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов

зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется

дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. было

установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным

правилам. Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за

мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная

картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак

отца, т.е. они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери,

страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)

Р Х а Х а х Х а y

F1 Х а Х а , Х а y

В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет

нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где

мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться

пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще

встречается у мужчин. Э.Вильсон объяснил наследование этого признака,

предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным

(XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной

нормальной женщины (Х а Х а ) с мужчиной дальтоником (Х

а y) все дети рождаются нормальными. Однако при этом, все дочери становятся

скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.

Другим примером наследования сцепленного с полом, может послужить

рецессивныйполулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе —

гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно только у мальчиков.

При гемофилии нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание

крови. ген, детерминирующий синтех фактора VIII, находится в участке Х-

хромосомы, недоминантным нормальным и рецессивным мутантным. Возможны

Наследование, сцепленное с полом

  1. Половые хромосомы
  2. Механизм наследования
  3. Что мы узнали?
  4. Оценка доклада

Половые хромосомы

Определение сцепленного с полом наследования взаимосвязано с понятием половых хромосом.
Все хромосомы делятся на два вида:

  • аутосомы – одинаковые для обоих полов;
  • гоносомы – половые хромосомы, определяющие пол.

Организм развивается в соответствии с полом (мужским или женским), который несёт половая хромосома (обычно пара). Различать организмы по половому признаку можно только в случае полового размножения – оогамии.

С точки зрения генетики выделяют два типа пола:

  • гомогаметный – содержит одинаковые хромосомы;
  • гетерогаметный – содержит разные хромосомы.

Рис. 1. Гомогаметный и гетерогаметный пол.

У людей и других млекопитающих гомогаметный пол – женский, гетерогаметный – мужской. Женские хромосомы условно обозначают XX, мужские – XY. У птиц наоборот: женский пол – гетерогаметный (обозначается ZW), а мужской – гомогаметный (ZZ). Некоторые животные имеют несколько пар хромосом, определяющих пол.

Генотип человека по половому признаку выглядит следующим образом:

  • мужчина – 22 пары аутосом и XY;
  • женщина – 22 пары аутосом и XX.

Рис. 2. 23 пара хромосом.

Аутосомы содержат различные признаки, которые могут наследоваться сцеплено (группами) или по отдельности. Ребёнку достаётся 50 % генов от мамы и 50 % – от папы. Последняя, 23 пара хромосом определяет пол и может содержать признаки, сцепленные с полом.

Механизм наследования

При оплодотворении пол определяет Х-хромосома. Если данная хромосома достаётся от отца, то рождается девочка, если от матери – мальчик. Y-хромосома несёт только пол и не сцеплена с каким-либо признаком. С Х-хромосомой наследуется около 60 генов, отвечающих не только за признаки, но и различные заболевания.
В частности Х-хромосома может нести:

  • гемофилию – заболевание, связанное с нарушением свёртываемости (коагуляции) крови;
  • дальтонизм – нарушение восприятия цветов (болеющий человек часто путает красный и зелёный цвета);
  • потемнение эмали зубов;
  • мышечную дистрофию.

Рассмотрим наследование признаков, сцепленных с полом, на примере гемофилии:

  • в Х-хромосоме может находиться доминантный ген (H), отвечающий за нормальную свёртываемость крови, или рецессивный (h), отвечающий за гемофилию;
  • если женщина гетерозиготна (XHXh), но гемофилия у неё не проявляется, но она является носителем болезни, т.к. содержит рецессивный ген;
  • мужчина, несущий только одну Х-хромосому, может содержать только один из вариантов генов – H или h, поэтому даже при наличии рецессивного гена мужчина заболевает гемофилией (ген свёртываемости отсутствует).

Рис. 3. Наследование гемофилии.

Если мать гетерозиготна, а отец болеет гемофилией, то шансы родиться больными у девочек и мальчиков уравниваются (вероятность 50 %). Передача наследственного признака от гетерозиготной матери и больного отца выглядит следующим образом:

F1: XHXh (здоровая дочь) XhXh (больная дочь)

XHY (здоровый сын) XhY (больной сын)

Если женщина гомозиготна, то дети родятся здоровыми, даже если отец болен гемофилией:

F1 2XHXh 2XHY

У кошек черепаховый (трёхцветный) окрас сцеплен с Х-хромосомой. Необычный окрас проявляется, когда кошка имеет гены, одновременно отвечающие за рыжую и чёрную окраску (XAXB). Кот же может получить только один из генов – рыжий (XAY) или чёрный (XBY).

Узнали о том, что понимают под наследованием, сцепленным с полом. Признаки несут и передают обоим полам только Х-хромосомы. У женщин меньше шансов получить врождённую болезнь, сцепленную с полом, чем у мужчин, т.к. женщины содержат две Х-хромосомы, а мужчины – только одну.